临床症状主要表现骨膨胀变形，骨增粗增厚，骨小梁逐渐断裂变得稀疏，骨质丢失，骨质坚度减弱，常因负重，产生弯曲畸形，合并病理性骨折。一般早期无痛感，中晚期可产生轻度疼痛，以疲劳感、酸、胀痛为主。最常见的症状为局部畸形或伴有疼痛。根据受累骨的多少和有无骨骼系统以外的症状，临床上分为三型：1、病变仅侵犯一骨者为单骨型；2、病变侵及多骨者为多骨型，3、多骨伴随内分泌紊乱型。最常见除了骨骼病变外，还有皮肤棕色色素沉着、第二性征早熟，和骨骼发育成熟加速。血磷、血钙和血碱性磷酸酶一般均正常。本病好发于长管状骨、股骨、胁骨、脊椎。多侵及胫骨。胫骨增粗，常向前外呈弓状畸形。发生在颌骨者多为局限性异常增殖症。DR显示明显的骨质稀疏，呈现清楚轮廓，有时呈现数个卵圆形或圆形囊腔。在弥漫性密度不均的阴影中，散在钙化斑点，但无骨膜反应。病理性骨折时可发生疼痛。放射学显示偏心性皮质内骨溶解，伴有皮质膨胀。活检证实在病损中央有带状结构板疏松纤维组织，在周围有活跃的骨母细胞为边缘的骨小梁带。Campanacci和Laus建议对有典型放射学特征的病人，不一定要做活体检查；有病理骨折最好采用石膏固定治疗。手术治疗最好推迟到15岁以后，避免复发。弓状畸形。